Fenylketonurie, Föllingova nemoc, porucha aminokyselin
Popis fenylketonurie
Fyziologie (jak to má fungovat)
Fenylalanin je nezbytně nutnou aminokyselinou (stavební částí bílkovin, proteinů). Fenylalanin nedokáže lidské tělo samo vytvořit, a proto je nutné ho přijímat v potravě. Jeho zdrojem je především mléko a mléčné výrobky, kvasnice, kvásek, maso, ořechy. Zhruba polovina přijatého množství se v těle díky enzymu fanylalaninhydroxyláze mění na aminokyselinu tyrosin.
Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)
Při změně genu pro enzym fanylalaninhydroxylázy dochází k poruše jeho tvorby (metabolizmu) v těle. Enzym může mít buď velice nízkou aktivitu, nebo může chybět úplně. Nedochází tedy jako u zdravých lidí k přeměně fenylalaninu na tyrosin a vzniká tak jeho nadbytek, což poškozuje nepostradatelný myelinový (tukový) obal nervových vláken. Současně vzniká i nedostatek kožního pigmentu melaninu. Porucha je vrozená a dědí se (recesivně) od obou rodičů.
Příčiny
- genetická porucha
Příznaky
Příznaky se začnou projevovat již během prvních týdnů života dítěte. Dítě je neklidné, apatické, zaostává, rozvíjí se mentální retardace. Poškození mozku se kolem půl roku projeví epilepsií nereagující na léčbu. Pokožka je bledá, vlasy i oči jsou světlé barvy z nedostatku pigmentu. Moč dětí páchne po myšině.
Komplikace
- mentální retardace
Uvedené články a rady nemohou nahradit osobní návštěvu lékaře, či kvalifikovaného terapeuta, protože TOTOŽNÉ ONEMOCNĚNÍ MŮŽE MÍT ROZDÍLNÉ PŘÍČINY. Články a rady nám však mohou ukázat možné cesty, jakými lze usilovat o své zdraví.
Sdílení
Léčba
V současné době léčba spočívá ve speciální výživě (kojenců a dětí) s nízkým obsahem fenylalaninu. Nízké hladiny fenylalaninu v krvi umožní normální vývoj mozku dítěte. V dospělosti dietu musí dodržet pouze těhotné, protože volný fenylalanin může procházet placentou a poškodit tak ještě nenarozený plod.
V České republice se provádí testování všech novorozenců zhruba pátý den po narození.
(Informační zdroje stránky)